▲女子活了整整49年，直到近日就醫才被告知「你是男生」。（圖／翻攝自現代快報）
江蘇淮安一名49歲婦人身形高大、皮膚黝黑，身高有190公分，自覺跟其他女生不太一樣，所以平日裡沉默寡言。近日，她感覺到下肢乏力，於是前往醫院就診，結果一查發現她的染色體是XY型，也就是男性，讓她猶如晴天霹靂，難以接受自己當了大半輩子女性，現在竟成了一位男子。
根據《現代快報》報導，蔡姓婦人近日不適，主動到醫院就診。醫生檢查後發現，蔡婦的血鉀低於3.0mmol/l，屬於低鉀血症，又患有先天性腎上腺皮質增生，最後結合患者身高過高、皮膚黝黑等，進行染色體及基因檢查，才赫然發現蔡女的染色體是XY型（男性），基因檢測結果為17-羥化酶缺乏，屬於極罕見的先天性基因突變疾病。
內分泌科副主任柏鳳博士表示，翻閱過往文獻，17-羥化酶缺乏症僅150多例，人群發病率約為兩百萬分之一。1966年首次報導1例46歲的女性患者，以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特徵。不過，蔡女難以接受這樣的結果，後在醫療團隊照顧下，才娓娓道出實情。
蔡女說，她從青春期開始就沒來過月經，加上個頭不斷長高，一直長到30歲，才有了現在190公分的身高，但自從她意識到自己與別的女性不一樣，內心便極度自卑，也就打消了結婚的念頭，一直一個人生活，至今幾乎不與人接觸。
▲醫療團隊給蔡女補充雌激素，試圖用藥物治療方式，幫助蔡女回歸正常生活。（圖／翻攝自現代快報）
柏鳳博士指出，在胎兒外生殖器發育的關鍵階段，雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現，17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型，會導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解，加上患者症狀不典型，往往會被誤診。
最後醫療團隊給蔡女服用糖皮質激素和補充雌激素後，血壓較之前明顯下降，低血鉀也得到改善，後續在降壓藥物逐漸減量下，患者可望恢復正常生活。