女子身高190超自卑 活了49年才知道「自己是男的」

女子身高190超自卑 活了49年才知道「自己是男的」

▲女子活了整整49年,直到近日就醫才被告知「你是男生」。(圖/翻攝自現代快報)

江蘇淮安一名49歲婦人身形高大、皮膚黝黑,身高有190公分,自覺跟其他女生不太一樣,所以平日裡沉默寡言。近日,她感覺到下肢乏力,於是前往醫院就診,結果一查發現她的染色體是XY型,也就是男性,讓她猶如晴天霹靂,難以接受自己當了大半輩子女性,現在竟成了一位男子。

根據《現代快報》報導,蔡姓婦人近日不適,主動到醫院就診。醫生檢查後發現,蔡婦的血鉀低於3.0mmol/l,屬於低鉀血症,又患有先天性腎上腺皮質增生,最後結合患者身高過高、皮膚黝黑等,進行染色體及基因檢查,才赫然發現蔡女的染色體是XY型(男性),基因檢測結果為17-羥化酶缺乏,屬於極罕見的先天性基因突變疾病。

內分泌科副主任柏鳳博士表示,翻閱過往文獻,17-羥化酶缺乏症僅150多例,人群發病率約為兩百萬分之一。1966年首次報導1例46歲的女性患者,以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特徵。不過,蔡女難以接受這樣的結果,後在醫療團隊照顧下,才娓娓道出實情。

蔡女說,她從青春期開始就沒來過月經,加上個頭不斷長高,一直長到30歲,才有了現在190公分的身高,但自從她意識到自己與別的女性不一樣,內心便極度自卑,也就打消了結婚的念頭,一直一個人生活,至今幾乎不與人接觸。

女子身高190超自卑 活了49年才知道「自己是男的」

▲醫療團隊給蔡女補充雌激素,試圖用藥物治療方式,幫助蔡女回歸正常生活。(圖/翻攝自現代快報)

柏鳳博士指出,在胎兒外生殖器發育的關鍵階段,雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現,17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型,會導致皮質醇、性激素合成通路受阻,生成減少,而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解,加上患者症狀不典型,往往會被誤診。

最後醫療團隊給蔡女服用糖皮質激素和補充雌激素後,血壓較之前明顯下降,低血鉀也得到改善,後續在降壓藥物逐漸減量下,患者可望恢復正常生活。

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